Milano - 26 Apr 2006: IBM ha annunciato che i suoi ricercatori hanno scoperto numerose strutture di DNA condivise tra quelle aree del genoma umano che si pensava avessero poca o nessuna influenza sulla sua funzionalità e quelle aree che invece influiscono.
Come riferito ieri sul Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), le regioni del genoma umano che si presumeva contenessero soprattutto avanzi evoluzionistici di DNA (denominati “DNA residuo”) potrebbero effettivamente contenere tracce significative in grado di far avanzare la comprensione dei processi cellulari da parte degli scienziati. I ricercatori di IBM hanno scoperto che queste regioni contengono numerosi, brevi “motivi” di DNA, o frammenti di sequenze ripetitive, che sono presenti anche in quelle aree di genoma umano che creano le proteine.
Se verificata sperimentalmente, questa scoperta suggerisce un potenziale collegamento tra questi codici e le parti non codificanti del genoma umano, e potrebbe avere un impatto profondo sulla ricerca genomica, oltre a fornire importanti informazioni sul funzionamento delle cellule.
“Il nostro obiettivo è di applicare avanzate tecniche computazionali per analizzare il funzionamento di processi e sistemi, in questo caso la funzione del genoma umano,” afferma Ajay Royyuru, capo del Computational Biology Center presso IBM Research. “Utilizzando questi strumenti, siamo stati in grado di far luce su aree del DNA che tradizionalmente venivano considerate come prive di uno scopo preciso. Crediamo che l’applicazione innovativa della tecnologia possa fornire un’ulteriore comprensione in tutte le scienze biologiche.”
Il team di ricercatori IBM ha utilizzato uno strumento matematico denominato pattern-discovery, che spesso viene applicato per trovare informazioni utili da database molto grandi sia nelle applicazioni business che in quelle scientifiche, per vagliare i circa sei miliardi di lettere presenti nelle regioni non codificanti del genoma umano e cercare frammenti di sequenze che si ripetevano, o motivi.
Tra i milioni di motivi scoperti, il team ne ha identificati circa 128.000 che si presentano anche nella regione codificante del genoma umano, e che sono rappresentati in maniera molto significativa nei geni coinvolti in specifici processi biologici come la comunicazione cellulare, la regolazione della trascrizione, il trasporto ed altri. In effetti, è possibile trovare delle copie di uno o più di questi motivi in oltre il 90 per cento di tutte le sequenze geniche umane note, oltre che in alcuni geni di altri animali, dove sono associate a processi biologici simili.
La pubblicazione “Short blocks from the non-coding parts of the human genome have instances within nearly all known genes and relate to biological processes” di Isidore Rigoutsos, Tien Huynh, Kevin Miranda, Aristotelis Tsirigos, Alice McHardy e Daniel Platt del IBM T. J. Watson Research Center, Yorktown Heights, NY è apparsa il 24 Aprile nella prima edizione di Proceedings of the National Academy of Sciences.
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